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染色体平衡移位,多次流产,可以做三代试管婴儿生出健康孩子吗?

  2021-05-07 15:00汉中物流网站0
简介:常见染色体问题有缺掉、重复、倒转、异位情况,均衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体均衡易位患者流产和生育畸形儿的风险较高。那染色体均衡易位可做试管婴儿吗?人体的细胞中有23对(46条)染

常见染色体问题有缺掉、重复、倒转、异位情况,均衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体均衡易位患者流产和生育畸形儿的风险较高。那染色体均衡易位可做试管婴儿吗?

人体的细胞中有23对(46条)染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低儿女生育率。

唐氏综合症染色体图

每条染色体上都携带着分歧的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互订交换位置,这又叫做均衡易位。

均衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素,均衡易位携带者凡是没有表现,也就是说外表是看不出来的,常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。

均衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带分歧染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类分歧表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常、均衡易位者、不均衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多灾者。

染色体问题有多严重?

首先要说明的是,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停。大约99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

据fertilityandsterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄怀胎流产率高的原因所在!

哪些疾病与染色体相关?常见的染色体/基因异常导致的疾病:

1.染色体数量缺掉(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

2.染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

3.基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺掉或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

PGS/PGD第三代试管婴儿技术染色体的异常是无法治疗的,只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎移植前基因诊断PGD,也就是第三代“试管婴儿技术”,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,今朝植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷激发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。如果父母两边为某种疾病的携带者,在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代,通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。PGD今朝可以诊断出最多125种隐性疾病,当然也可以轻松诊断出胚胎的性别。

胚胎植入前遗传学筛查(PGS),PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加怀孕的成功率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺掉、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成,因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。凡是染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然发育成熟,一般是会在怀胎周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产,生育出来的婴儿也会携带健康问题,比如:智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。

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